自然堂集团旗下己出品牌助力复旦儿科登顶高分期刊，“医研共创”再结硕果

过目成诵

在罕见病诊疗领域，每一次致病机制的厘清都意味着临床认知边界的推进。肢端早老症（Acrogeria）作为一种极为罕见的遗传性皮肤发育缺陷，长期以来被医学界认为仅局限于皮肤与皮下组织的早老性改变，与系统性器官受累无明确关联。然而，这一传统认知近日被一项来自中国的科研成果所打破。
近日，国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院团队在影响因子14.6分的Q1区国际期刊《Genes & Diseases》上发表关于肢端早老症的全新研究成果。该研究不仅发现了新型致病基因突变，更首次证实该疾病存在心脏受累风险，填补了该罕见病在系统性并发症领域的临床认知空白。


肢端早老症（Gottron综合征）以手足远端皮肤变薄、萎缩及皮下脂肪消失为主要特征，多在新生儿期或出生后不久发病，女性多见，传统上被视为一种相对“良性”的局限性皮肤病变。复旦大学附属儿科医院的研究精准定位了该病的新型致病基因突变，并发现此前被忽视的心脏受累迹象，提示临床管理需从皮肤对症处理扩展至包括心血管监测在内的长期健康管理。
该研究获得了自然堂集团（原伽蓝集团）旗下己出品牌的专项支持——己出定位为“专研婴童皮肤问题的功效性护肤品牌”，品牌名源自成语“爱如己出”，寓意以呵护自己孩子般的用心守护每一位婴幼儿的肌肤健康。自2017年由6位身为父母的配方师发起创立以来，己出便携手复旦儿科医院开启“医研共创”模式，双方于2023年正式签署合作协议，共建「婴童皮肤健康联合研究中心」。依托复旦儿科70余年的临床经验与自然堂集团的研发实力，己出已在婴童特应性皮炎、皮肤微生态等领域取得多项成果，其核心专利成分“复儿爱倍健”相关研究曾斩获2025年ESDR欧洲皮肤学会POSTER奖，为亚洲唯一获奖学术成果。
己出方面表示，此次对肢端早老症研究的支持，是双方“医研共创”理念从常见皮肤病向罕见疑难病症纵深拓展的又一落地实践。从行业视角来看，罕见病研究长期以来面临样本稀缺、机制复杂、商业回报有限等现实困境，企业的深度参与往往成为推动基础研究向临床转化的重要力量。此次复旦儿科团队登顶高分期刊，既体现了国家儿童医学中心在罕见病领域的科研攻坚能力，也展示了“医研企”协同模式在填补临床空白中的实际效能。对于肢端早老症患儿及其家庭而言，这一发现带来的不仅是诊断层面的精确性提升，更是长期健康预期的切实改善。